Kompatibilní přístroje
-
Illumina: Nextseq, NovaSeq
-
MGI: MGISEQ-2000RS
Počet testů
24 testů
Certifikace
RUO
Typ vzorku
Somatické: FFPE, čerstvá tkáň + periferní krev
Templát
DNA
Technologie
Probe capture
Detekované geny
-
36 genů spojených s homologous recombination repair (HRR), 5 genů spojených s mismatch repair (MMR)
-
HRR geny: ATM, ATR, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1/2, BRIP1, CDK12, CHEK1/2, FAM175A, FANCA/C/E/F/G/I, FANCL/M/D2, MRE11, NBN, PALB2, PPP2E2A, RAD50/51/52, RAD54B/L, RAD51B/C/D, RPA1, XRCC2/3.
-
MMR geny: PMS2, MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2.
-
15 driver genů TP53, PTEN, PIK3CA, CDH1, ARID1A, BRAF, KRAS, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, POLE, ATRX, STK11, SMAD4 a NRAS.
-
3 typy genomické instability: loss of heterozygosity (LOH), telomeric allelic imbalance (TAI) a large end shift (LST) detekované na základě malých insertion/deletion (InDel) ve 42 500 SNP. Výpočet Genomic Instability Score (GIS) pro určení homologous recombination deficiency (HRD) statusu
Požadovaná kapacita
~87M pair end readů/ vzorek
Sensitivita
1 %