top of page

Homologous Recombination Deficiency (HRD) Panel 

Katalogové číslo: SPG-HRD001R  

Výrobce: Spacegen

12.png

Kompatibilní přístroje

  • Illumina: Nextseq, NovaSeq 

  • MGI: MGISEQ-2000RS 

Počet testů 

24 testů

Certifikace

RUO

Typ vzorku

Somatické: FFPE, čerstvá tkáň + periferní krev 

Templát

DNA

Technologie 

Probe capture 

Detekované geny

  • 36 genů spojených s homologous recombination repair (HRR), 5 genů spojených s mismatch repair (MMR) 

  • HRR geny: ATM, ATR, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1/2, BRIP1, CDK12, CHEK1/2, FAM175A, FANCA/C/E/F/G/I, FANCL/M/D2, MRE11, NBN, PALB2, PPP2E2A, RAD50/51/52, RAD54B/L, RAD51B/C/D, RPA1, XRCC2/3. 

  • MMR geny: PMS2, MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2. 

  • 15 driver genů TP53, PTEN, PIK3CA, CDH1, ARID1A, BRAF, KRAS, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, POLE, ATRX, STK11, SMAD4 a NRAS. 

  • 3 typy genomické instability: loss of heterozygosity (LOH), telomeric allelic imbalance (TAI) a large end shift (LST) detekované na základě malých insertion/deletion (InDel) ve 42 500 SNP. Výpočet Genomic Instability Score (GIS) pro určení homologous recombination deficiency (HRD) statusu 

Požadovaná kapacita

~87M pair end readů/ vzorek  

Sensitivita 

1 %

bottom of page